Gehirn-Gesundheit,  Genetik

Genetik und Hirn-Gesundheit

Es gibt grundsätzliche 2 Arten von Genen.

Normale Gene sind diejenigen, die für die Funktion und Entwicklung des Organismus verantwortlich sind. Sie kodieren für bestimmte Proteine. Davon gibt es ca. 21,000 an der Zahl. Sie sind in der gesamten Bevölkerung vorhanden und tragen zur normalen physiologischen Aktivität bei. Diese Gene sind nicht spezifisch mit bestimmten Krankheiten oder Gesundheitsrisiken verbunden. Mutationen in diesen Genen sind mit unheilbaren, meistens tödlich verlaufenden Krankheiten verbunden.

Risikogene und sogenannte SNP's (Single Nucleotide Polymorphisms) hingegen sind Varianten von Genen, die das Risiko für bestimmte Krankheiten oder Zustände erhöhen können. Es sind 4-5 Millionen SNP's bekannt. Auch die epigenetische Regulation der Risikogene beinflusst ihre Funktion,  siehe auch Epigenetik und Hirn-Gesundheit.

Risikogene sind wichtig für die Prävention, Diagnose und Behandlung von Krankheiten, da sie auf individuelle Anfälligkeiten hinweisen können. Das Risikogen kann mit einer geladenen Pistole verglichen werden. Ob die Pistole losgeht und Schaden anrichtet entscheidet der Lebensstil.

Hier wird nur von den Risikogenen die Rede sein.

Alzheimer

Das wichtigste und bekannteste Risiko-Gen für die Alzheimer-Krankheit ist das ApoE4-Gen. Es trägt den Bauplan für das Protein Apolipoprotein E, kurz ApoE4. Dieses Gen kann von einem oder beiden Elternteilen an die Kinder weitergegeben werden. Etwa 25 Prozent der Menschen sind Träger einer Kopie von ApoE4, während etwa zwei Prozent Träger von zwei Kopien sind. Bei Leute mit einem Apoe4- Gen steigt das Demenzrisiko um das dreifache, bei zwei Kopie ist das Risiko für eine Alzheimer-Erkrankung etwa zehnmal höher als bei Menschen mit anderen ApoE-Varianten. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass auch eine doppelte Vererbung nicht zwangsläufig zu einer Erkrankung führt. Entscheidend ist der Lebensstil. Unter den an Alzheimer-Demenz erkrankten Menschen sind etwa 40 bis 60 Prozent Träger einer doppelten ApoE4-Kopie.

Warum ApoE4 das Alzheimer-Risiko erhöht und damit so gefährlich für das Gehirn ist, ist aktuell eine der zentralen Fragen der Alzheimer-Forschung. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass ApoE4 den Fettstoffwechsel im Gehirn stört und die Widerstandsfähigkeit der Nervenzellen beeinträchtigt. Dies kann im Alter zu einem schnelleren Absterben der Zellen und damit zu einem erhöhten Risiko für Alzheimer führen.

Es sind insgesamt ca. 40 Genvarianten bekannt, die das Alzheimer Risiko erhöhen.

Parkinson

Aktuell kennt man zwei Gene, die für autosomal dominant vererbte Varianten der Parkinson-Erkrankung verantwortlich sind: LRRK2 (Leucine-Rich Repeat Kinase 2) und SNCA (α-Synuklein). Mutationen im LRRK2-Gen stellen die häufigste Form der dominant vererbten Parkinson-Erkrankung dar und lassen sich in etwa 10% der familiären Fälle nachweisen. Es gibt jedoch auch eine Vielzahl von Genen, die für atypische Formen der Parkinson-Erkrankung verantwortlich sein können. Die Forschung auf diesem Gebiet ist weiterhin im Gange, um ein besseres Verständnis der genetischen Grundlagen dieser Erkrankung zu erlangen.

 Multiple Sklerose

Es gibt kein bekanntes MS Risiko Gen oder eine Reihe von Genen, die garantieren, dass Sie MS bekommen. Aber eine familiäre Vorbelastung mit MS erhöht das Risiko für die Krankheit. So liegt die Häufigkeit von MS in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 1 zu 1.000. Wenn jedoch ein Elternteil an MS erkrankt ist, erhöht sich das Risiko auf 1:50. Und wenn beide Elternteile an MS erkrankt sind, steigt das Risiko weiter auf etwa 1 zu 8. Andere mögliche familiäre Situationen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, an MS zu erkranken, umso höher ist, je enger die Verwandtschaft zu einer Person mit MS ist:

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine unheilbare, schwere Erkrankung des Nervensystems, bei der vor allem motorische Nervenzellen (Motoneuronen) geschädigt werden – also Nervenzellen, die für die Kontrolle und Steuerung von Muskeln und Bewegungen zuständig sind1. Es gibt mehrere identifizierte Risikogene, die zu ALS führen können: Alsin (ALS2); Syntaxin (ALS4);VAPB;TDP43;FUS;Optineurin

Psychische Erkrankungen

Die Genetik spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung psychischer Störungen. Forscherinnen und Forscher haben intensiv daran gearbeitet, die biologischen Mechanismen hinter diesen Erkrankungen zu verstehen. Hier sind einige Erkenntnisse:

Das genetische Risiko für Psychose-Spektrum-Störungen wie Schizophrenie und neurologische Entwicklungsstörungen wie Autismus liegt bei bis zu 85 %.

 11.700 genetische Risikovarianten können 90 Prozent der Vererbbarkeit von Depressionen erklären . Das macht Depressionen zu einer der komplexesten und polygensten psychischen Störungen.

Experten schätzen, dass 60 bis 85 Prozent der bipolaren Störung auf Erbanlagen zurückzuführen sind. Hunderte von Genen könnten beteiligt sein, aber bisher kennt man nur einen kleinen Teil davon.